La sarcoidosi, il "grande mimo"

Colpisce uomini e donne e in Italia si stima sia interessato dalla patologia 1 individuo ogni 10 mila

di Alessandro Fois*

SASSARI 16 giugno 2020 - La sarcoidosi (dal greco antico “σαρκωειδής”, “simile alla carne”) è una condizione caratterizzata dalla formazione di aggregati di cellule infiammatorie chiamati granulomi in diversi distretti corporei.
La sarcoidosi viene facilmente scambiata per altre, più comuni malattie: è infatti nota, in ambiente medico, come “il grande mimo”. Per tale motivo è difficile dire quante persone al mondo ne siano affette. Tuttavia, sappiamo che si tratta di una malattia rara e si stima che in Italia ne sia interessato 1 individuo ogni 10 mila.

La sarcoidosi colpisce entrambi i sessi, anche se le ricerche suggeriscono una frequenza leggermente maggiore nelle donne. Inoltre, le persone di origine africana o scandinava hanno un rischio molto più elevato di sviluppare la malattia, fatto questo che suggerisce il coinvolgimento di fattori genetici. Ciò è confermato anche dalla familiarità: il 15% circa delle persone con sarcoidosi ha un familiare di primo o secondo grado ugualmente affetto.

La causa esatta della sarcoidosi non è nota. E’ probabile che alla base della patologia ci sia un coinvolgimento di fattori genetici e ambientali. La formazione dei granulomi è sostenuta da un disordine del sistema immunitario caratterizzato dalla proliferazione e attivazione dei macrofagi (le cellule “guardiane” in prima linea della nostra difesa immunitaria innata) e di un particolare tipo di cellule chiamate linfociti T-helper 1. L’infiammazione è poi regolata da un impressionante numero di piccole molecole mediatrici (citochine e chemochine) che guidano questa abnorme risposta immunitaria verso l’organizzazione dei granulomi. La sarcoidosi può interessare diverse parti del corpo. I polmoni sono gli organi più comunemente colpiti (9 pazienti su 10), ma possono essere coinvolti anche la cute, gli occhi, le articolazioni, il sistema nervoso (1 paziente su 20), il cuore (1 paziente su 50) e molti altri.

I sintomi della sarcoidosi dipendono dall’organo colpito. Possono includere tosse, respiro corto, occhi rossi, ingrossamento delle ghiandole, eruzioni cutanee, dolori muscolari e articolari, intorpidimento o debolezza di un arto o del volto. Le persone affette possono inoltre lamentare senso di spossatezza, febbre e sudorazione notturna. A volte i sintomi esordiscono all’improvviso e non durano a lungo. In altri casi si sviluppano più gradualmente e in maniera insidiosa e perdurano per molti anni. La metà delle persone affette è invece del tutto priva di sintomi e in questi casi la diagnosi avviene in maniera casuale, magari dopo una radiografia del torace di routine eseguita per altri motivi.

Diagnosticare con precisione la sarcoidosi è un compito difficile, perché le manifestazioni della malattia non sono specifiche e sono simili ad altre patologie e possono colpire qualunque organo. Non esiste infatti alcun test o accertamento in grado, da solo, di diagnosticare la sarcoidosi. Il primo passo è sempre raccogliere una storia clinica dettagliata ed esaminare con cura il paziente. Ciò potrà svelare se e quali organi sono sofferenti. In seguito possono essere richiesti degli esami del sangue, molto utili per cercare segni di infiammazione e per testare il buon funzionamento dei reni e del fegato. Il medico potrebbe anche richiedere il dosaggio della calcemia e di un marcatore chiamato enzima di conversione dell’angiotensina (ACE), che qualche volta è aumentato nei pazienti con sarcoidosi. Se si sospetta un coinvolgimento polmonare, è opportuno eseguire una radiografia del torace e dei test di funzionalità respiratoria (spirometria). Successivamente possono essere richiesti esami più approfonditi come la TC e la PET, al fine di cercare altre localizzazioni silenti di infiammazione granulomatosa in diversi distretti corporei.

Per poter giungere a una diagnosi certa, è quasi sempre necessario prelevare un pezzetto di tessuto (biopsia) da una delle aree infiammate. Poiché i polmoni e i linfonodi toracici sono coinvolti più spesso, la biopsia viene solitamente eseguita durante un esame broncoscopico. Recentemente è stata consolidata la tecnica EBUS (Endobronchial Ultrasound), un esame diagnostico di endoscopia toracica che utilizza un videobroncoscopio di ultima generazione dotato di sonda ecografica che consente di campionare le lesioni linfonodali mediastiniche.

Tale metodica è in uso alla Pneumologia Clinica ed Interventistica della AOU di Sassari da circa due anni con risultati che sono attualmente in linea con i migliori centri in Italia.
Una volta ottenuta la diagnosi, il follow-up dei pazienti con sarcoidosi è di norma affidato a molteplici specialisti, proprio in virtù della natura poli-distrettuale della patologia. Nel 60% dei casi, la sarcoidosi migliora senza alcun intervento medico. Negli altri pazienti la condizione persiste e si rende allora necessario il trattamento. In casi meno frequenti, la malattia è molto aggressiva e richiede una cura prolungata. Una proporzione ancora più piccola di pazienti va incontro a danni d’organo permanenti, come la fibrosi polmonare o gli esiti neurologici o cardiaci.

Attualmente non esiste una cura per la sarcoidosi. I farmaci comunemente adoperati hanno l’obiettivo di ridurre l’infiammazione e di conseguenza alleviare i sintomi e prevenire il danno d’organo. I corticosteroidi sono i farmaci più comunemente utilizzati. Possono essere assunti sotto forma di compresse (prednisone), di solito per almeno 6-24 mesi. Qualche volta i corticosteroidi possono non essere completamente efficaci, o possono provocare effetti collaterali. In questi casi possono essere utilizzati altri immunosoppressori, da soli o in combinazione, per ridurre l’utilizzo del cortisone. Questi farmaci particolari includono il metotrexato e l’azatioprina.

I casi cronici di sarcoidosi sono di solito controllabili con i farmaci. In casi rari, il paziente potrà aver bisogno di un supplemento di ossigeno o, in caso di patologia cardiaca, di un pacemaker. Altri trattamenti potrebbero essere necessari in caso di coinvolgimento cutaneo o oculare. Nel corso della vita, può accadere che i sintomi della sarcoidosi peggiorino improvvisamente (fasi acute o riacutizzazioni) in risposta allo stress, a un malanno di stagione oppure anche a nulla di identificabile. E’ perciò fondamentale prendersi cura di sé stessi con uno stile di vita sano, una solida rete sociale e una buona comunicazione con il proprio medico di riferimento.

*direttore della scuola di specializzazione in Malattie dell'apparato respiratorio - Professore associato Pneumologia Clinica e Interventistica della Aou di Sassari