«Superiamo la solitudine delle malattie rare»
L'11 aprile si celebra la XVIII edizione della giornata mondiale dell'emofilia. La "malattia regale" da tempo ha visto cambiate le aspettative di vita dei pazienti, grazie ai nuovi farmaci e alla stretta collaborazione dei centri nazionali e alla rete di percorsi tra specialisti
Sassari 11 aprile 2022 - E' conosciuta come la "malattia regale", perché di emofilia soffriva il figlio della regina Vittoria d'Inghilterra, il principe Leopoldo, morto a 31 anni per emorragia cerebrale. Ma ne erano affetti anche gli eredi al trono di Russia e Spagna. Da tempo, però, questa malattia ha visto cambiata la sua storia. Infatti, se nei primi anni Sessanta del Novecento l'aspettativa di vita dei soggetti emofilici non superava i 30 anni, con il nuovo millennio le cose sono cambiate e l'attesa di vita si è allungata notevolmente, paragonabile quasi a quella di una persona sana.
La giornata mondiale dell'emofilia, che da 18 edizioni ricade ogni anno l'11 aprile, vuole accendere un faro su questa patologia emorragica ereditaria che in Italia è gestita attraverso una rete capillare che mette in comunicazione tutti i Centri nazionali. Un raccordo che consente un aggiornamento parallelo e coordinato delle cure e dei livelli di assistenza, garantendo una libertà di movimento interregionale dei pazienti.
L'attività di collaborazione tra i Centri di emofilia è sinonimo di crescita professionale. Il Centro di Sassari – nella struttura di Malattie della Coagulazione –, dopo un'attenta valutazione di qualità, ha raggiunto l'accreditamento professionale a livello nazionale. «Questo obiettivo – spiega Lucia Anna Mameli, responsabile della struttura sassarese al secondo piano del Palazzo Rosa di via Monte Grappa 82 – è stato raggiunto con un lavoro di accurata programmazione e di informazione rivolta ai pazienti che necessitano di terapia sostitutiva. Loro possono usufruire delle cure più evolute, in efficacia e sicurezza, con riduzione delle dosi grazie ai farmaci sostitutivi a lunga durata e nuove molecole a tecnologia d'avanguardia».
Per il paziente diventa una vera e propria conquista, una libertà di cura che viene favorita dai corsi di autoinfusione organizzati annualmente nel Centro di Sassari che attraverso i suoi specialisti, nell’ambulatorio seguito anche dalla dottoressa Luisa Fenu, garantisce un'attività di controllo sui pazienti.
«In questi ultimi anni – riprende Lucia Anna Mameli – le fasi del Covid hanno permesso di sviluppare sempre più la medicina telematica. Il nostro centro ha garantito una continuità assistenziale senza sosta, con programmazione dell'innovazione farmacologica. I rapporti con gli specialisti, indispensabili nella gestione dell'artropatia emofilica, la più temuta complicanza della patologia, in questi anni sono stati intensificati. Così è stato tracciato un percorso che porta in sicurezza il paziente che necessita di un intervento chirurgico in sala operatoria».
Un gioco di squadra che vede lavorare assieme la Farmacia ospedaliera, la Chirurgia ortopedica e il Centro di emofilia. Il percorso, ultimamente, è stato arricchito dalla fisioterapia domiciliare, grazie alla collaborazione di più aziende coinvolte nella terapia sostitutiva.
E il risultato per il paziente è notevole: una vita sempre meno limitata, con il raggiungimento di obiettivi personali in campo lavorativo, in campo sportivo – anche agonistico –, in quello degli studi, con la possibilità di viaggiare anche all'estero.
IL CENTRO DI SASSARI. La struttura è centro di riferimento regionale per le malattie emorragiche, assieme al centro dell'Aou di Cagliari. All'interno del centro sassarese sono presenti un laboratorio di coagulazione, un ambulatorio per le consulenze esterne, riferimento per l'intero Nord Sardegna, quindi un day hospital per il trattamento e monitoraggio dei pazienti con malattie emorragiche ereditarie.
«L'ottimizzazione della qualità di vita è, accanto alla prevenzione dell'emorragia, uno dei primi obiettivi dei Centri che si occupano delle malattie rare. La qualità di vita passa necessariamente attraverso il superamento della solitudine delle malattie rare grazie al coinvolgimento dei familiari stimolandoli e coinvolgendoli attivamente attraverso una formazione e informazione continua», conclude Lucia Anna Mameli.
LA MALATTIA. L'emofilia, che si divide in tipo A e in tipo B, è una malattia ereditaria. Può anche derivare, però, dalla mutazione di un cromosoma X materno, senza che ci sia nessuno della stessa famiglia con tale patologia.
La malattia è caratterizzata dalla comparsa di emorragie dei tessuti muscolari (ematomi) e delle articolazioni (emartri), che si presentano in modo spontaneo o dopo eventi traumatici. La gravità degli episodi di sanguinamento è generalmente collegata con il livello di fattore della coagulazione disponibile che, a sua volta, è alla base della classificazione della gravità della malattia. Eventi che determinano forti dolori articolari, che possono anche determinare gravi complicazioni.