Nel convegno della Uildm Sassari e della Neuropsichiatria infantile dell'Aou i temi delle nuove terapie disponibili, la presa in carico dei pazienti, i percorsi di diagnosi e riabilitazioneSassari 13 settembre 2022 - La
Uildm di Sassari e la
Neuropsichiatria infantile dell'
Azienda ospedaliero Universitaria di Sassari promuovono il congresso medico scientifico "
Le Malattie neuromuscolari e i nuovi percorsi di diagnosi e cura", che si terrà a Sassari il prossimo 16 settembre presso l’hotel Carlo Felice.
L’incontro, nato dalla sinergia tra le associazioni dei pazienti e l’istituzione sanitaria, ha l’obiettivo di affrontare temi quali le nuove terapie disponibili, la presa in carico dei pazienti, i percorsi di diagnosi e riabilitazione e il rapporto con le istituzioni. Il programma, di alto livello medico-scientifico, vedrà la partecipazione tra i relatori dei massimi esperti nazionali e stranieri del tema.
Solo per citarne due, sarà presente il
professor Francesco Muntoni, cagliaritano trasferitosi a Londra nel '93 e oggi ordinario di neurologia pediatrica nonché direttore del Dubowitz Neuromuscular Centre presso l'UCL Great Ormond Street Institute of Child Health della capitale britannica. Insieme a lui il
professor Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità operativa di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Agostino Gemelli – Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. Entrambi punto di riferimento della comunità scientifica internazionale per le malattie neuromuscolari ereditarie più diffuse: la distrofia muscolare di Duchenne (
DMD) e l'atrofia muscolare spinale (
SMA).
Le Malattie Neuromuscolari (
MNM) rappresentano un eterogeneo gruppo di patologie rare dell’unità motoria. Si tratta di patologie evolutive, su base genetica o acquisita, complesse e spesso assai invalidanti che, pur nella loro rarità, costituiscono un grande capitolo della clinica e della ricerca neurologica.
Il loro impatto sul paziente, sulla famiglia e sulla società è elevato sia perché i centri di riferimento che garantiscono i Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali (
PDTA) sono pochi, sia per l’esiguità delle terapie disponibili. I recenti avanzamenti scientifici e tecnologici mettono comunque a disposizione dei pazienti alcuni nuovi protocolli riabilitativi e nuove terapie farmacologiche geniche, anche per malattie molto gravi quali la Distrofia Muscolare di Duchenne (
DMD) e l’Atrofia Muscolare Spinale (
SMA), per citare le più conosciute.
Tali progressi hanno portato ad un profondo cambiamento della storia naturale di queste patologie. Dall’essere classicamente tipiche dell’età evolutiva, le MNM riguardano ora i pazienti fino alla pienezza della loro età adulta, offrendo nuove sfide assistenziali.
Negli ultimi decenni, infatti, la transizione dei pazienti all’età adulta ha richiesto un adeguamento dei Sistemi Sanitari Regionali (
SSR) e la preparazione di specialisti specifici. Una buona presa in carico implica un progetto globale multidisciplinare e personalizzato, che abbracci l’intera storia di malattia a partire dalla diagnosi precoce, che contempli le necessità e i bisogni dell’età evolutiva e dell’età adulta, prevedendone i relativi servizi. La gestione del paziente e della famiglia richiede competenze trasversali fra le specializzazioni mediche e sociali, nonché importanti investimenti sociosanitari.
Tre sono i principali obiettivi del convegno, rivolto al personale sanitario, ai pazienti e ai loro familiari: sensibilizzare e ampliare le conoscenze delle principali
MNM fra gli operatori sanitari; fornire un aggiornamento sulle nuove possibilità terapeutico-riabilitative ai pazienti e ai loro familiari e, infine, nel corso di una sessione dedicata alle associazioni, dare voce ai pazienti sulle criticità esperite nell’affrontare la malattia nel vivere quotidiano.
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