Cos'è

La Struttura Semplice Dipartimentale di Genetica e Biologia dello Sviluppo dell’Azienda Ospedaliero Universitaria di Sassari è un centro specializzato nella prevenzione, diagnosi e gestione delle malattie genetiche.
La struttura comprende tre aree principali:
– Ambulatorio di Consulenza Genetica e Clinica
– Laboratorio di Citogenetica Clinica (Standard e Molecolare)
– Laboratorio di Genetica Molecolare, attualmente in fase di allestimento.

Le componenti ambulatoriale e laboratoristica lavorano in sinergia sul piano strutturale, funzionale e diagnostico, offrendo un approccio integrato e multidisciplinare. Ogni test genetico, sia prenatale che postnatale, è preceduto da una consulenza genetica pre-test, necessaria per valutarne l’indicazione e fornire al paziente e alla famiglia informazioni chiare e dettagliate su affidabilità, vantaggi, limiti e rischi delle metodologie utilizzate. Successivamente, il risultato viene discusso durante una consulenza genetica post-test, in cui si chiariscono la diagnosi e le eventuali indicazioni clinico-terapeutiche, prognostiche e preventive.

Le attività dell’ambulatorio e del laboratorio possono essere svolte anche separatamente. Il laboratorio fornisce prestazioni a diversi reparti ospedalieri e ambulatori territoriali e regionali, mentre l’ambulatorio si occupa di consulenze genetiche e visite specialistiche per individuare il percorso diagnostico più adatto al sospetto clinico, anche quando i test non vengono eseguiti presso la struttura. L’obiettivo è garantire un’assistenza personalizzata a pazienti affetti da malattie genetiche o a rischio di svilupparle, includendo il supporto alle loro famiglie.

Ogni prestazione è subordinata al consenso informato e viene svolta nel pieno rispetto della normativa vigente sulla privacy e sul trattamento dei dati personali. La struttura si attiene scrupolosamente al Regolamento (UE) 2016/679 (GDPR), alla Circolare Ministero della Sanità n°61 del 19 dicembre 1986 e alla G.U. n°65 del 19 marzo 2007 sull’autorizzazione generale al trattamento dei dati genetici. Questo garantisce la tutela delle informazioni personali e un approccio etico e responsabile in ogni fase del percorso clinico-diagnostico.
La S.S.D. di Genetica e Biologia dello Sviluppo rappresenta un centro di eccellenza, in cui competenza, tecnologia avanzata e attenzione alla persona si combinano per offrire servizi di altissima qualità.

PATOLOGIE TRATTATE

– patologie ereditarie
– patologia genetica sindromica (genica o cromosomica)
– patologia neuro-degenerativa
– geno-dermatosi
– patologia scheletrica-articolare su base genetica
– patologia tumorale eredo-familiare
– infertilità primaria o secondaria
– poliabortività e/o MEF e/o morte neonatale
– malformazioni fetali in gravidanze in corso o in gravidanze precedenti
– esposizione a teratogeni in periodo pre-concezionale o durante la gravidanza
– età materna uguale o superiore ai 35 anni.

Dove

Laboratorio: Viale San Pietro 43/B, Padiglione Biologico, Dipartimento di Scienze Biomediche. c/o Anatomia e Genetica, 2°Piano
Ambulatorio di Genetica Medica: Viale San Pietro 8, Palazzo delle Medicine (ex Clinica Medica), 3° piano

Recapiti:
Direttore: 079 228555
Laboratorio: 079 2644244
Ambulatorio:
Per l’utenza esterna 079 2644957 ore 12.00-14.00
Infermeria: 079 2644951

Indirizzi mail:
[email protected]
[email protected]

Cosa offre

Prestazioni Ambulatoriali
L’ambulatorio della S.S.D. di Genetica e Biologia dello Sviluppo offre un ampio ventaglio di servizi per la diagnosi, la consulenza e il supporto a pazienti con sospette o accertate patologie genetiche e alle loro famiglie.
Tra le principali prestazioni figurano:
• Visite genetiche postnatali, rivolte a pazienti (bambini e adulti) con sospetta patologia genetica (genica o cromosomica), patologie neuro-degenerative, geno-dermatosi o condizioni scheletrico-articolari di origine genetica. È inclusa anche la consulenza per portatori sani di patologie genetiche e per pazienti con tumori eredo-familiari.
• Consulenze genetiche pre-concezionali, indicate per casi di infertilità (primaria o secondaria), poliabortività, morte neonatale o rischio familiare per patologie ereditarie.
• Consulenze genetiche prenatali, per anomalie emerse durante i test di screening in gravidanza, malformazioni fetali, esposizioni a teratogeni o gravidanza con età materna ≥ 35 anni.
Ogni percorso è personalizzato e può includere più incontri, come valutazioni pre-test, post-test e follow-up. L’ambulatorio, inoltre, si occupa dell’invio di campioni biologici a centri diagnostici regionali, nazionali o internazionali.
Apertura: dal lunedì al venerdì, ore 8.30-14.30.
Prenotazioni tramite CUP; per consulenze prenatali, chiamare lo 079-2644957 (ore 12.00-14.00).

Attività di Laboratorio
Il laboratorio fornisce servizi altamente specializzati:
• Analisi citogenetiche: cariotipo fetale su liquido amniotico, villi coriali, sangue fetale, linfociti di sangue periferico, sangue midollare o tessuti embrio-fetali.
• Diagnosi molecolare (FISH) e estrazione DNA da diversi tessuti.
• Analisi morfologica su materiale abortivo (il soma fetale viene restituito al reparto).
Le prestazioni sono eseguite previo consenso informato e in conformità alle norme sulla privacy (GDPR e altre disposizioni).
Apertura: lunedì-venerdì, ore 8.30-14.00. Ritiro referti: ore 9.00-14.00 (telefono 079-2644244).

Anatomia Clinica e Biologia dello Sviluppo
L’attività comprende:
• Valutazione del materiale abortivo per indagini citogenetiche.
• Riscontri morfologici su prodotti abortivi espulsi, essenziali per pazienti con poliabortività e per l’inquadramento di malformazioni fetali.
• Consulenza anatomo-clinica per supportare il genetista nell’identificazione di sindromi genetiche con metodi innovativi.

Come accedere al servizio

AMBULATORI

AMBULATORIO PRECONCEZIONALE
• Destinatari: Coppie con poliabortività (≥2 aborti con lo stesso partner), infertilità primaria/secondaria, coppie in percorso di PMA. Valutazione del rischio riproduttivo per patologie genetiche nei partner o nei familiari.
• Prenotazione: Tramite CUP.
• Visite: Lunedì.

AMBULATORIO POST-NATALE ADULTI
• Destinatari: Adulti con sospetta o accertata patologia genetica; familiari di soggetti affetti.
• Prenotazione: Tramite CUP.
• Visite: Martedì.

AMBULATORIO POST-NATALE PEDIATRICO
• Destinatari:Minori di 18 anni con sospetta o accertata patologia genetica.
• Prenotazione: Tramite CUP.
• Visite: Martedì.

AMBULATORIO ONCOLOGICO
• Destinatari: Soggetti con patologia tumorale o familiari di pazienti affetti, per valutare predisposizione oncologica.
• Prenotazione: Tramite CUP.
• Visite: Giovedì.

AMBULATORIO PRENATALE
• Destinatari: Coppie in gravidanza con anomalie rilevate nei test di screening del I o II trimestre, familiarità per patologie genetiche, o esposizione a teratogeni in epoca pre-concezionale o durante la gravidanza.
• Prenotazione: Diretta, chiamando lo 079-2644957 (lun-ven, 12:00-14:00).
• Visite: Mercoledì

Strutture che erogano il servizio

Riferimenti

Documenti

Ulteriori informazioni